目錄

• ALS的最初跡象
• 診斷
• 診斷后
• 經(jīng)常問的問題

肌萎縮側(cè)索硬化(ALS) 影響控制隨意運動的運動神經(jīng)元（神經(jīng)細胞）。ALS的早期癥狀往往會影響您的四肢，有時還會影響您的呼吸和飲食。隨著時間的推移，運動、言語、咀嚼和吞咽以及呼吸都會受到影響。

本文討論了ALS的九種早期癥狀以及診斷出該病后會發(fā)生什么。

ALS的最初跡象

ALS的早期癥狀出現(xiàn)在肌肉開始衰弱時，并且癥狀因人而異。最初，這些跡象可能非常輕微，難以察覺。它們可能會影響身體的一個或多個部位。

對于許多人來說，最初的癥狀出現(xiàn)在手臂和腿部，這稱為肢體發(fā)作。大約三分之一的ALS患者的癥狀始于言語或吞咽困難，稱為延髓發(fā)作。

早期跡象通常包括：

• 手臂和手的運動控制發(fā)生變化：一只手或手臂變?nèi)?，幾周或幾個月后另一只手或手臂也變?nèi)酢？垡r衫扣子或開門鎖可能會變得更加困難。人們可能會開始更頻繁地掉落東西。
• 腿部無力：ALS通常首先影響一條腿，這可能導致絆倒、絆倒和跌倒。隨著時間的推移，另一條腿變得無力，導致行走困難。
• 肌肉僵硬（痙攣)：肌肉張力增加，直到肌肉變得太緊而影響正常運動。
• 肌肉抽搐和痙攣（肌束顫動) :睡眠時經(jīng)常發(fā)生肌肉抽搐。它們往往會影響手和腳，但也可能影響舌頭。
• 言語不清（構(gòu)音障礙)：這通常被描述為“厚”的演講。面部肌肉衰弱和感覺喪失會使說話聽起來有鼻音，并且可能很難發(fā)出聲音。
• 吞咽困難（吞咽困難)：這是由于面部和舌頭肌肉減弱所致。
• 呼吸困難（呼吸困難)：呼吸短促作為早期癥狀并不常見。
• 疲勞：可能會出現(xiàn)全身疲倦和四肢疲勞。
• 無法控制的笑或哭（假性延髓影響)：這可能是由于大腦神經(jīng)回路中斷造成的。它與情緒無關(guān)?？薇刃ΩＲ姟?/li>

如何確認疑似ALS

ALS是一種很難診斷的疾病。沒有具體的測試來證實這一點。醫(yī)療保健提供者通過一系列測試和檢查得出診斷，包括： 

• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：該檢查測試肌肉力量、靈活性、反射和協(xié)調(diào)性。
• 肌電圖(EMG)：該測試測量肌肉的電活動。
• 神經(jīng)傳導速度測試(NCV)：該測試測量電脈沖通過神經(jīng)的速度。
• 驗血：進行這些檢查是為了排除可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的疾病。
• 尿液測試：可以對可能接觸過重金屬的人進行重金屬測試。這些可能對神經(jīng)有毒，并可能與肌萎縮側(cè)索硬化有關(guān)，但尚未得到證實。
• 成像研究：這些包括X射線和磁共振成像 (MRI)。這些測試還可以排除肌萎縮側(cè)索硬化并幫助找到癥狀的其他原因。
• 肌肉活檢：很少會收集和檢查小塊組織，以尋找可能具有類似于肌萎縮側(cè)索硬化癥狀的肌肉疾病的證據(jù)。

由于ALS是一種進行性疾病，醫(yī)療保健提供者可以隨時間比較肌肉力量和運動能力，這也有助于診斷。

我應(yīng)該接受ALS基因檢測嗎？

只有大約10%的ALS病例是遺傳性的。如果您患有ALS，您可以進行基因測試來確定您是否患有遺傳性形式，這可能會告訴您該病的進展情況以及您的孩子患上該病的可能性有多大。

如果您的家庭成員患有ALS，則接受測試的選擇是個人的——取決于您。通常，進行基因測試的人需要事先進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、心理評估和遺傳咨詢。

診斷后會發(fā)生什么

ALS的發(fā)病途徑因人而異，但它是一種進行性疾病，最終會影響生命維持能力。ALS是一種晚期診斷（無法治愈并會導致死亡），但高達10%的人在一段時間后會穩(wěn)定下來，并且他們的癥狀長達10或20年不會惡化。

花時間了解ALS，了解您需要為自己和家人做出哪些決定，并考慮尋找支持小組。

如果您想獲得第二意見，請尋找專門治療ALS的診所或中心。及時了解正在積極尋找有效治療方法的研究和臨床試驗。盡管目前尚無治愈方法，但有一些新藥物可以在一定程度上減緩ALS的進展。

專家可以在需要時建議鍛煉方案、輔助和通訊設(shè)備，進行家庭評估以促進日?；顒樱⒃诒匾獣r幫助飲食和呼吸支持。

概括

ALS是一種隨著時間的推移使您的肌肉變?nèi)醯募膊?，包括您的手臂和腿以及您用于進食和呼吸的肌肉。早期跡象包括笨拙、掉落東西以及由于手臂和腿部無力而絆倒或絆倒。很少有人將言語或呼吸困難作為肌萎縮側(cè)索硬化的早期征兆。

ALS不容易診斷，但醫(yī)療保健提供者可以進行一系列檢查和測試來做出診斷，部分方法是排除可能看起來相似的其他疾病。

大多數(shù)ALS病例不是遺傳性的，但是如果ALS在他們的家庭中遺傳或者他們有條件并且想知道他們有哪種形式，那么對于那些選擇接受它們的人來說，可以進行基因測試。

來自杭吉干細胞科技的一句話

漸凍癥是一個毀滅性的診斷，但新療法的研究確實帶來了希望。最近，新藥物已被批準，可以在減緩疾病進展方面發(fā)揮一定作用。還有其他潛在的治療方法即將出現(xiàn)，包括干細胞療法。

經(jīng)常問的問題

ALS 的平均發(fā)病年齡是多少？

ALS幾乎總是發(fā)生在成年人身上。癥狀往往始于55歲至75歲之間的人群。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的原因和危險因素

ALS 的早期跡象是否持續(xù)存在？

ALS的早期體征和癥狀可能難以檢測，但它們會進展而不是來來去去。在初始階段，它們通常首先影響一只手臂或一條腿，然后在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)影響另一肢。

了解更多： 肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的癥狀

確診ALS需要多長時間？

ALS不容易診斷，最多可能需要一年時間才能確診。有時，醫(yī)療保健提供者必須跟進患者，看他們的癥狀是否惡化，這有助于確診。還有一些測試和影像學研究可以幫助排除或排除 ALS。

了解更多： 什么是肌萎縮側(cè)索硬化 (ALS) 階段？

參考資料：

1. 國家罕見病組織。肌萎縮側(cè)索硬化癥。
2. 國家神經(jīng)疾病和中風研究所。ALS情況說明書。
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9. ALS 柯蒂斯萬斯基金會。ALS 癥狀會反復發(fā)作嗎？
10. ALS基金會。獲得ALS診斷。

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